У СПАДОК — ЗДОРОВ’Я!

Актуальність генетики сьогодні, здавалося б, ні в кого не викликає сумніву. З наукових лабораторій вона давно вийшла на сторінки масових видань, активно експлуатується кіно й телебаченням.

Проте занадто довго ця наука вважалася у нас «продажною дівкою імперіалізму» — Україна досі не готова залучити її у практику нинішнього тисячоліття. Навіть ту її частину, що стосується буквально кожного з нас, — спадкові особливості людського організму. Населення, як і раніше, не має мінімальних знань, а лікарі-практики — навичок розпізнавання патології і її корекції. Головна мрія клінічних генетиків — «померти у клініці», тобто віддати всі знання лікарським дисциплінам, щоб генетика стала складовою лікування, — поки що не збулася. Тим часом, за даними ВООЗ, із серйозними генетичними дефектами у світі народжується приблизно 50 дітей із тисячі, а ті чи інші генетичні проблеми мають і всі дев’ять із десяти.

Саме ця ситуація спонукала Олену Гречаніну — професора, доктора наук, завідувачку кафедри медичної генетики Харківського медичного університету, директора першого в Україні міжобласного центру клінічної генетики та пренатальної діагностики — організувати I Міжнародну студентську наукову конференцію з проблем медичної генетики. Симпозіум став своєрідним оглядом молодих сил, які мають «просочити» цією наукою медичну практику, орієнтувати сучасну педіатрію і терапію на генетику.

— Олено Яківно, нерідко доводиться чути думку, що за час свого існування людство нагромадило так багато генетичних помилок, що це загрожує роду людському серйозною катастрофою.

— Гадаю, говорити треба не про погіршення генетичних якостей людини, а про продовження її еволюції — ми змінюємося, пристосовуємося до мінливих умов життя. У процесі еволюції відбувається поступове нагромадження певних генетичних особливостей виду Homo sapiens. Ми відрізняємося від своїх предків не тільки антропологічно, а й особливостями функціонування організму, оскільки під впливом розмаїтих чинників змінюється функція генома. Спадкові хвороби — частина загальної спадкової мінливості людини. Між спадковою мінливістю, яка веде до варіацій нормальних ознак, і мінливістю, результатом якої є спадкові хвороби, немає різкого розмежування.

— А як же збільшення кількості виявлених спадкових патологій?

— Хіба раніше не народжувалися ослаблені або хворі діти, хіба не вмирали вони, щойно народившись? Хіба не відомі нам імена знаменитих людей минулого, які хворіли на спадкові недуги? Ось уже майже двадцять років у нашому центрі реєструють пороки розвитку новонароджених. І ми можемо стверджувати, що частота виявлених уроджених патологій складається не лише з генетичних аномалій, вона дуже залежить від можливості їх діагностики. Існують також поки що не розгадані циклічні природні коливання. Нині спеціалісти налічують близько 5 тис. спадкових захворювань з-поміж 20 тис. загальних хвороб, від рідкісних, які за всю історію медицини діагностувалися зо два десятки разів, до таких порівняно поширених, як фенілкетонурія — один хворий на 6000 новонароджених. Кожна людина має 5—10 потенційно дефектних генів, які передаються нащадку разом із нормальними генами.

Я вважаю, що зміни у спадковому апараті значною мірою спрямовані на адаптацію людини. А головне — за сучасного рівня розвитку практичної генетики деяким видам уроджених захворювань уже можна запобігти, виявляти та лікувати їх.

— І з чого розпочинати?

— З так званої передконцепційної, тобто первинної профілактики. Наш центр розробляє її постулати ось уже двадцять років. Адже здоров’я майбутньої дитини залежить не тільки від спадковості, а й від цілої групи чинників ризику, що охоплюють різного роду як медичні, так і соціальні проблеми. До них належать: незаплановані вагітності, пізній материнський вік, недостатній лікарський контроль під час вагітності, інфекції, самолікування, алкоголь, куріння, недостатнє харчування, професійний ризик, недофінансована охорона здоров’я. Основні постулати передконцепційної профілактики зосереджені в розроблених нами «Десяти заповідях майбутнім батькам».

Проблема ще й у тому, що сучасна людина втратила природну синхронність репродуктивних процесів. Я вважаю, що ці природні рефлекси потрібно відродити, але вже на новому рівні розуміння. Так, зараз мало хто знає, що найкращий час для настання вагітності — період, коли в жінок відбувається вихід яйцеклітини. Якщо сперматозоїд запізниться «на побачення» — настає її старіння, внаслідок чого підвищується можливість народження дитини з хромосомними хворобами. Якщо ж занадто довго чекає зустрічі сперматозоїд — зростає можливість появи на світ дитини з генними хворобами.

— Отже, батьки мають спеціально готуватися до зачаття дитини?

— Так! І насамперед — всебічно оздоровитися, оскільки вони є джерелом генетичного матеріалу для плоду. А жінка — ще й біологічним інкубатором для його виношування, першим Всесвітом для своєї дитини. Люди рідко усвідомлюють це: звичайно на першому місці у виникненні вагітності стоїть сексуальний екстаз. Тим часом, як свідчать наші та світові дані, у разі ретельного виконання десяти заповідей понад 90% жінок народжують здорових дітей. Україна ж нині навіть не наближається до цієї цифри. Однак найголовніший спадок, який батьки можуть передати своїм дітям, — це здоров’я.

Завдання нашого центру сьогодні — впровадити первинну профілактику в регіоні. Це — дев’ять мільйонів жителів Полтавської, Сумської, Чернігівської та Харківської областей. Ми вже видрукували яскраві пам’ятки з заповідями і вручатимемо їх у кабінетах первинної профілактики у вузах всім, хто реєструє шлюб.

— А що таке повторна профілактика?

— Це заходи щодо хворих — ми повинні якомога раніше діагностувати хворобу і, якщо можливо, лікувати її. Така рання до- і післяпологова діагностика здійснюється з допомогою спеціальних клініко-генетичних методів. У допологовій діагностиці великі можливості відкрив ультразвук. З його допомогою ми визначаємо 70% вад розвитку, поширених у нашому регіоні. У разі потреби вдаємося й до інших неінвазивних та інвазивних методів. Виявлення решти 30% потребує наукових пошуків, упровадження нових технологій і, звичайно, фінансування.

На початку ХХ століття концепція приреченості і виродження родин зі спадковою патологією стала провідною — діагноз спадкової хвороби вважався вироком для дитини і навіть її сім’ї. На цьому тлі стала набирати сили євгеніка — напрям про поліпшення природи людини. Врешті-решт вона «обгрунтовувала» насильницьке обмеження репродуктивної свободи. Євгенічні ідеї швидко поширилися в понад 30 країнах, у тому числі у США, Німеччині, Данії, Швеції, і набули форм жорстких законів про примусову стерилізацію осіб, які народили дітей з епілепсією, олігофренією, шизофренією та іншими захворюваннями. Тільки у США в період із 1907 по 1960 роки було насильно стерилізовано понад 100 тис. чоловік. У Німеччині за перший рік нацистської євгенічної програми було стерилізовано приблизно 80 тис. чоловік.

— Припустимо, з допомогою УЗД ви виявили в плоді ту або ту вроджену патологію...

— Залежно від характеру хвороби, є два шляхи: перервати вагітність чи проводити лікування. Досі в усьому світі медики зорієнтовані переважно на евтаназію, тобто запобігання народженню неповноцінної дитини. Я займаюся медичною генетикою ось уже 35 років і вважаю, що ніхто не дав нам права на вбивство. Подумайте, евтаназія дорослої людини не дозволена, а евтаназія плоду практикується в багатьох країнах світу. Це складна етична проблема, до розв’язання якої можна підійти з різних точок зору. З економічної, як у Німеччині, де підрахували, скільки потрібно коштів на реабілітацію хворого на хворобу Дауна, а скільки — на переривання вагітності, і вивели коефіцієнт ефективності евтаназії. Або з гуманістичної, як у Франції, де дітей із хворобою Дауна народжують, лікують, виховують, навчають і соціалізують. Нам здається прийнятнішим французький варіант.

— І третинна профілактика...

— Це усунення ускладнень спадкового захворювання вже після народження дитини через адекватну реабілітацію та корекцію.

— Як відомо, за рівнем профілактики судять про «розвинені» і «нерозвинені» популяції.

— Для більшості країн характерна свого роду мозаїчність рівня розвиненості населення. Приміром, у такій загалом нерозвиненій країні, як Уругвай, половина жителів живе в умовах ніби розвиненої країни. Тоді як у найбагатшій країні світу США 10% населення живе ніби в недорозвиненій державі. У розвинених популяціях із усіх перелічених чинників ризику залишаються не досить регульованими лише алкоголь та куріння. В Україні істотно впливають на репродуктивну функцію усі чинники ризику.

У нашому центрі в рамках фінансово підкріпленої програми «Захист генофонду України» і менше профінансованої програми генетичного моніторингу всі види генетичної допомоги батькам та дітям безплатні. Деякі патології плоду ми пропонуємо лікувати, якщо жінка звернулася до нас у ранній період вагітності. Відтак на світ з’являється здорова дитина, яка без допомоги генетиків могла б піддатися евтаназії або народитися хворою. Є ще один дуже важливий і реальний напрям — скринінг новонароджених. Треба, щоб лікарі вміли побачити в маляті інколи малопомітні ознаки, які свідчать про наявність того чи того спадкового захворювання, яке може дати про себе знати на повну силу згодом. «Підступність» спадкових захворювань полягає ще й у тому, що вони можуть проявитися в будь-якому віці.

Хворий або носій патологічного задатку — повноправний член суспільства і має ті ж самі права, що й здорова людина?

— Отже, і акушерів пологових будинків, і педіатрів слід спеціально навчати, щоб вони могли за ледве помітними ознаками розпізнавати патологію в новонародженої дитини.

— Так, адже звичайно вони цих тонкощів не знають. Тому до нас у центр нерідко присилають дітей уже в п’яти-десятирічному віці, коли порушення стають очевидними і коригувати їх буває важко, а то й неможливо. Саме тому фахівці нашого центру виїжджають у дитячі заклади і проводять там своєрідні тренінги, тобто на місці навчають педіатрів методики огляду. Спадкові хвороби обміну речовин, приміром, звичайно не супроводжуються грубими порушеннями обличчя або тільця. Зовні дитина в порядку, і спочатку ніхто не звертає особливої уваги на те, що вона постійно ікає чи злегка посмикує ручками та ніжками, що в неї виникли попрілості, які не минають, або сильно напружені м’язи. А це можуть бути перші ознаки спадкового порушення обміну речовин, яке інколи переходить у тяжке захворювання. Якщо хвороба не розпізнана, її окремі прояви звичайно намагаються лікувати за схемами класичної медицини, від чого становище хворого погіршується.

— Наведіть приклад, яку зі спадкових хвороб обміну можна вилікувати?

— У Харкові успішно працює скринінгова програма з виявлення в новонароджених фенілкетонурії — однієї з найпоширеніших спадкових патологій. Виявивши захворювання, ми викликаємо батьків і пояснюємо їм, що дитину потрібно перевести на особливе харчування, бо інакше з часом виявлятимуться найгрубіші порушення обміну, що загрожують розумовою відсталістю та іншими необоротними змінами. Якщо виконувати всі настанови, маля виросте здоровим.

На жаль, такі справи з фенілкетонурією не в усіх областях України. Зараз Міністерство охорони здоров’я видало спеціальний наказ, відповідно до якого, на наш центр покладені обов’язки референтної лабораторії України. Сподіваюся, її діяльність сприятиме уніфікації всіх медико-генетичних центрів нашої країни щодо устаткування, методів дослідження цієї хвороби та її лікування.

Прогрес у розвитку медицини та суспільства веде до відносного зростання частки генетично зумовленої патології в захворюваності, смертності та інвалідизації. Причому з віком змінюється «профіль» спадкової патології, але «тягар» патології не зменшується. Хоча частота тяжких форм спадкових хвороб знижується за рахунок летальності в дитячому віці, у підлітковому періоді та пізніше виявляються нові хвороби. Після 20—30 років починають виявлятися хвороби зі спадковими схильностями. Не менше 25% усіх лікарняних ліжок займають пацієнти, які хворіють на недуги зі спадковими схильностями, такі поширені, як ішемія, гіпертонія, виразкова хвороба шлунка, псоріаз, бронхіальна астма тощо.

— Раніше, як відомо, дітей у сім’ях народжувалося багато, ослаблені малята, а тим паче зі спадковими захворюваннями, просто не виживали. Нині такий природний добір ніби приглушений. Добре це чи зле з погляду генетики?

— Так, прогрес у медицині і суспільстві веде до зростання тривалості життя хворих зі спадковими хворобами та відновлення у них репродуктивної функції. Отже, до збільшення кількості їх у популяціях. Та, може, це теж крок еволюції? Може, народжуючи на світ людей зі зміненим обміном речовин, вона перевіряє — а чи своєчасна поява такої людини? Це складне питання, і нам судити про це важко, а може, й неможливо. Що як при якійсь глобальній зміні умов існування на Землі саме ці люди виживуть і продовжать рід людський? Тому в межах своїх можливостей ми, на мій погляд, маємо робити все, що нам під силу, аби дитина народилася і жила повноцінним життям.

Дітей зі спадковими особливостями ми ведемо все їхнє життя. Я згодна з родоначальником клінічної генетики Сергієм Миколайовичем Давиденковим і англійським генетиком Пітером Харпером, які вважали, що з хворим потрібно пройти все його життя. Хоча на такий погляд пристають не всі фахівці. Американці, приміром, чинять так: поставили діагноз, оцінили ризик народження хворого нащадка у 50%, і подальший вибір за сім’єю, яка всі матеріальні та моральні витрати ризику бере на себе. Ми — слов’яни, нам властива висока духовність, французи нам ближчі. Як казав Сент-Екзюпері, якщо я когось приручив, я за нього відповідаю. Для мене це ідеологія.

Специфіка спадкових хвороб у тому й полягає, що вони не лише супроводжують людину від моменту її зачаття протягом усього життя аж до кінця, а й найчастіше передаються її дітям. У нас у центрі ми наглядаємо за сім’єю зі спадковими мітохондріальними хворобами, яка все-таки хоче мати дітей. Я маю подумати, як посприяти тому, щоб послабити вплив патологічного гена. Відомо, що кожен ген чинить свій вплив у конкретних умовах зовнішнього середовища, саме від них значною мірою залежить, як саме реалізується цей патологічний ген. Ось для чого нам потрібні профілактика й допологове виховання. Зокрема при мітохондріальних хворобах ми призначаємо пацієнтам особливі натуральні препарати, які «включаються» в обмін речовин організму. Відтак діти зі спадковими хворобами, котрі, за всіма даними, мали народитися в дуже тяжкому стані, з’являються на світ, швидше, з ефектом гетерозису.

Середовище проживання людини, принципи планування сім’ї, побут змінилися і продовжують змінюватися. До того ж людина постійно зіштовхується з новими чинниками середовища, які раніше ніколи не траплялися протягом усієї її еволюції, відчуває великі «навантаження» соціального й екологічного характеру. Це призводить до появи нових видів спадкової патології — екогенетичних хвороб. Різке розширення кола потенційних шлюбних партнерів і широкі масштаби міграції населення в сучасному світі змінюють генетичну структуру популяцій людини.

— Скільки нині в Україні медико-генетичних центрів?

— Сім. Вони обслуговують усі області. Такими центрами, до речі, можуть похвалитися далеко не всі країни. У цих лікувальних закладах працюють справжні ентузіасти, але, на жаль, єдиної політики їх розвитку сьогодні немає. Тим часом наші фахівці володіють справжнім генетичним багатством. У Харкові, приміром, зберігається документація хворих зі спадковою патологією протягом уже 35 років! Такий масив даних сьогодні неоціненний, це воістину національне надбання, за збереження якого ми, до речі, юридично відповідальні. Такого архіву немає більш ніде у світі.

— А з зарубіжними країнами ви співпрацюєте?

— Звісно. У тому числі й щодо дуже рідкісних спадкових патологій. Приміром, у нашому центрі зафіксовані захворювання, які у світі описано всього в десяти випадках. Та взагалі спадкові хвороби мають геногеографічну залежність — у кожної популяції є власна «піраміда». Скажімо, в нас у її основі лежать фенілкетонурія, муковісцидоз та уроджені вади розвитку. А в тій-таки Африці муковісцидоз взагалі не трапляється — у процесі еволюції «відповідальний» за нього ген зник із популяції, оскільки в тамтешньому кліматі хворі діти не виживали.

Поки що наша кафедра — єдина спеціалізована кафедра медичної генетики в Україні, інші — сумісні, приміром, неврології та генетики чи педіатрії та генетики. Однак із тих міст, де паростки медичної генетики є, приїхали студенти з цікавими доповідями фундаментального напряму. А наші студенти розповідали про конкретне вирішення тих чи тих клінічних проблем — таким чином, ми можемо вже показати, як фундаментальні знання переходять у діагностику. Леся Руднєва, Костя Смоляник, Андрійко Бондарчук, Наташа Пронькіна, Софія Ярмак, Володя Прокоп’юк — у них я бачу майбутнє медичної та клінічної генетики.

Доки молодий фахівець, який виходить із медичного вузу, не знатиме генетику в потрібному обсязі, доки у лікарів не з’явиться зовсім інший, патогенетичний підхід до діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів, — ми не зможемо застосовувати її сьогоднішні досягнення у клініці.

P. S. Нещодавно Олену Яківну Гречаніну одну з перших в Україні було нагороджено орденом Національного фонду «Україна — дітям».