Мутація гена позбавляє болю

Мутація гена SCN9A назавжди позбавляє людину болю. Це має катастрофічні наслідки.

Біль необхідний для здоров’я і виживання, переконані британські вчені з Кембріджського інституту медичних досліджень, — вони відкрили мутацію гена SCN9A, яка стає причиною позбавлення людини відчуття болю.

Початком роботи послужили повідомлення пакистанських лікарів про те, що на півночі країни живуть кілька родин, пов’язаних кровними узами, представники яких байдужі до болю. Особливу увагу фахівців привернув хлопчик, що показував вуличні спектаклі, під час яких ходив по розжареному вугіллю і проколював руки кинджалами, не звертаючи уваги на опіки та рани. Він загинув у чотирнадцять років, стрибнувши з даху, — нечутливість до болю виявилася для нього смертельною.

Дослідники почали спостерігати над шістьма його родичами віком від 4 до 14 років. У них були забиті місця й порізи, на які вони не звертали уваги, покусані ними самими язик та губи, навіть переломи. Тобто всі вони виявилися позбавленими системи больового контролю, що примушує нас, наприклад, лежати у випадку травми. Діти були не тільки безрозсудні, а й незграбні, — одна дівчинка постійно падала, однак не надавала цьому значення.

Фахівці порівняли зразки ДНК своїх підопічних і виявили в них мутацію SCN9A гена, експресія якого в нервових клітинах дуже велика. Цей ген відповідає за так званий «натрієвий канал» — структуру, завдяки якій електричний заряд досягає нервових клітин, примушуючи їх виробляти сигнал. Позбавлений цього каналу мозок не отримує больового сигналу від тіла.

Коли на початку ХХ століття було зафіксовано перші випадки нечутливості до болю, лікарі зарахували це до порушень діяльності мозку. Тепер можна з упевненістю говорити про збій у роботі нервової системи.

Пакистанські діти розуміють, що таке біль, і готові співчувати тим, хто його відчуває. Крім того, вони можуть імітувати його, потрапляючи в ситуації, в яких знають, що відчувають їхні однолітки чи дорослі.

Водночас працівники Лондонського університетського коледжу вияснили, що з мутацією того ж таки гена пов’язана інша крайність у больовому сприйнятті — пароксизмальні больові розлади. Мабуть, SCN9A — головний «больовий перемикач», вважає Джеффрі Вуд, який очолює роботу кембріджських фахівців.

Базуючись на відкриттях британських учених, можна розпочати пошук нових шляхів лікування при станах, пов’язаних із болем, коли не можна покладатися на знеболюючі препарати, а інші засоби призводять до залежності. Зокрема методами генної терапії атакувати SCN9A.

Утім, ген відповідає тільки за фізичний біль. Жодного емоційного болю не здолати навіть найсучаснішими засобами.