Десять мутацій, що потрясли онкологів

На повне розшифровування генома 50-річної жінки, померлої від лейкемії, пішло кілька місяців напруженої праці й близько мільйона доларів. Та результати цього унікального експерименту, як припускають учені, допоможуть урятувати життя мільйонам людей.

Увесь свій генетичний матеріал хвора на рак добровільно пожертвувала міжнародній групі науковців під керівництвом Річарда Вілсона, директора Центру з розшифровування генома при Вашингтонському університеті. Геном ракових клітин крові не просто розшифрували, а й порівняли з геномом здорових клітин шкіри. У результаті виявили десять критичних мутацій, які й зумовлюють аномальний розвиток і несприйнятливість до хіміотерапії. Жодна з цих мутацій не була вродженою, і це ще раз підтвердило: лише п’ять-десять відсотків усіх онкопатологій спадкові.

Ще важливіше те, що вісім із десяти мутацій виявили в генах, які не входять до традиційної сфери інтересів онкологів. Повне розшифровування генома все ще залишається занадто трудомісткою і дорогою процедурою, і генетики воліють обмежуватися вивченням кількох сотень генів, які вже зажили «поганої» репутації. При цьому значну частину мутацій у найнесподіваніших, на перший погляд, ділянках, природно, залишають поза увагою.

Учасники проекту переконані, що зміни, які їм удалося виявити, відіграють велику роль і під час розвитку інших форм раку. Проте попереду величезна робота з розшифровування й зіставлення геномів хворих і здорових людей, найближчих родичів, генетичного матеріалу, зібраного на різних стадіях захворювання. При цьому д-р Вілсон висловлює тверду переконаність у тому, що коли не через п’ять років, то максимум через двадцять для точного «генетичного» діагнозу буде достатньо однієї краплі крові й кількох днів. Причому такий діагноз не тільки дасть однозначну відповідь на запитання про наявність і локалізацію перероджених клітин, а й дозволить добирати спосіб лікування, оптимальний для конкретного хворого.